Vanemad annavad pärilikud haigused edasi oma järglastele ning haiguste aluseks on geenidefekt, mis kandub edasi põlvest põlve. Tõenäoliselt on pärilikud haigused saatnud inimkonda läbi ajaloo, kuid põhjuste väljaselgitamine on võtnud aega.
SA TÜ Kliinikumi geneetikakeskuse juhataja, lastekliiniku õppejõud, kliinilise geneetika dotsent Katrin Õunap tegeleb pärilike haiguste uurimisega aastast 1990, seega kokku 20 aastat. “Sattusin sellele alale juhuslikult, mulle pakuti tööd,” selgitab doktor Õunap. “Kui geneetikakeskus loodi, vajati siia lastearsti, olin avatud kõigile võimalustele ning võtsin pakkumise vastu.”
Doktor Õunapi sõnul annab pärilike haiguste uurimine ennekõike austust elu vastu, mõistmist, et elus on palju protsesse, mida me tegelikult ei suuda teadlikult juhtida, mis on meist kõrgemal.
“See on küll mu enda elufilosoofia, kuid väga paljude raskete haigustega laste sünniga seoses on inimeste, just nende laste vanemate, elusaatused muutunud. Me ei saa öelda, et halvema poole, pigem on nad teinud oma elus otsuseid, mida poleks ilma selleta teinud ning mis on mõjutanud nende elu positiivselt.”
Tohter toob näite mitmest Tartu inimesest, kellel on sündinud päriliku haigusega laps ning kes on leidnud tänu sellele elusuuna ja sotsiaalse tegevuse, mis on tõeline nende ala. Ei ole vähe inimesi, kes aastaid hiljem, peale päriliku haigusega lapse sündi, on öelnud: see laps andis väga palju ja õpetas väga palju.
Ajast aega olnud haigused
Katrin Õunapilt küsitakse tihti: miks pärilikest haigustest räägitakse nii palju alles tänapäeval, kas varem neid ei olnud:
Tegelikult on need alati olnud. “Väärarengud kunstis” on raamat, mille andis välja Saksa professor Jürgen Kunze. “Ta on kauaaegne kunstisõber ning uuris paljude reiside ajal välja, et juba sajandeid on piltidel kujutatud väärarengutega isikuid,” selgitab Katrin, lehitsedes seda raamatut oma töölaual.
Kuid vanasti ei jäänud raskete haigustega lapsed ellu, nad surid varases lapsepõlves, sest meditsiin ei osanud neid eriti aidata. Praegu näeme neid palju rohkem, sest tänapäeva meditsiin võimaldab paljudel ellu jääda.
Veel toob tohter Õunap esile ühe huvitava seiga. Temalt küsitakse tihti, miks geenivead ära ei kao, kui haiged vanasti ära surid. Miks haige geeni kandjad pole maamunalt ära kadunud?
“Geenivea kandjal on sageli teatud eelis elule. Mingil põhjusel loodus hoiab neid. Tsüstilise fibroosi kandja näiteks keskajal ei surnud kooleraepideemiasse, sest neil ei tekkinud nii suurt kõhulahtisust kui teistel. Geneetilised vead ei ole alati pahad,” selgitab doktor Õunap.
Ta toob näitena aidsi kui kardetud haiguse. Kuid Eesti populatsioonist 3,2% kannab ühte konkreetset homosügootset autosoom-retsessiivset immuunsüsteemi geneetilist defekti CCR5 geenis. Sellise retsessiivse (taanduva) geenidefektiga inimesed ei haigestu aidsi.
Loe edasi ajakirjast...
