Hemofiilia - haigus, kus üks geen määrab saatuse
Tekst Siiri Lelumees
21.12.2013

Oktoobri alguses toimus Rumeenia pealinnas Bukarestis Euroopa Hemofiilia Konsortsiumi 26. konverents. Üle Euroopa tulid kohale oma ala asjatundjad: teadlased, arstid, õed, füsioterapeudid ja hemofiiliahaiged. Kohale oli kutsutud ka Kodutohter.

Kui Eesti Hemofiiliaühing pakkus võimaluse hemofiiliateemalisele konverentsile minna, pidin esiteks mõtlema, mis haigus hemofiilia üldse on. Ma teadsin, et hemofiiliahaigetel ei hüübi veri ja üks kõige kuulsam hemofiiliahaige oli Romanovite dünastia viimane võsu, nooruke Aleksei. Aga mida see haigus tegelikult endas peidab, oli mulle müsteerium. Oligi viimane aeg täpsemalt välja uurida.

Haiged on poisid, kandjad tüdrukud

Hemofiilia on haigus, mis räsis inimkonda juba paar tuhat aastat tagasi ja see ei puudutanud sugugi ainult sinivereliste perekondi. Hemofiilia puhul inimesel veri ei hüübi, sest selles on puudu üks faktor. Üksainus väike geen on vigane ja see määrabki elusaatuse.

Õnneks on see küll väga harv haigus: ainult üks poisslaps 5000 hulgast saab hemofiilia endale kurvaks kaasavaraks. Nimelt on hemofiilia enamasti pärilik haigus, mida üldjuhul põevad vaid meessoost inimesed. Eesti Hemofiiliaühingu eestvedaja Killu Kaare täpsustab, et haigust võivad põdeda ka tüdrukud, kui nad on saanud mõlemalt vanemalt defektse geeni. Sellised juhtumid on küll üliharuldased, kuid mitte olematud. "Hemofiiliageeni kandja pärandab defektse geeni oma järglastele. Kuigi kandja ise haige ei ole, võib ta haiguse 25% tõenäosusega edasi anda - poeg võib jääda hemofiiliasse ja tütar olla selle kandja."

Kolmandik hemofiiliahaiguse juhtumitest ei ole pärilikud - mõnikord võib hemofiiliahaige laps sündida tervel emal, kes ise ei ole hemofiilia kandja. Siis on haiguse põhjuseks muutused loote VIII või IX hüübimisfaktori geenis.

Eestis on 75 A-hemofiiliahaiget ja 7 B-hemofiiliahaiget, mis on maailma keskmisest esinemissagedusest vähem (üks 10 000 sünni ja üks 500 poisslapse kohta).

Hemofiiliaga sünnitakse ning sellest haigusest ei ole võimalik terveneda. Kui on teada, et haigus on perekonnas, soovitatakse teha täiendavaid uuringuid, et kinnitada, kas tegemist on hemofiilia edasikandlusega või mitte. Kui hemofiilia on diagnoositud, määrab arst sellele ravi.

Loe edasi ajakirjast...

Sarnased artiklid